Ons doel is om de genetische onderbouwing bloot te leggen en te begrijpen hoe mutaties in erkende genen deze ziekten veroorzaken. Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen voor patiënten met deze erfelijke aandoeningen. Om aan de dringende behoefte te voldoen, ontwikkelen we preklinische modellen die de pathologie van de ziekte in het aangetaste weefsel natuurgetrouw weergeven. Deze modellen bieden mogelijkheden om de pathogeniteit van geïdentificeerde genetische varianten vast te stellen, het onderliggende moleculaire mechanisme te onderzoeken en als platform te dienen voor het screenen van geneesmiddelen.