Niet-Invasief Prenataal Screenen Gaat ook na 2023 door bij Amsterdam UMC

SECTIE: LAB GENOOMANALYSE

De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een moderne screeningstest, waarbij een bloedmonster wordt afgenomen bij zwangere vrouwen om te screenen op circulerende celvrije DNA-fragmenten afkomstig van de placenta van de ontwikkelende foetus. Omdat het embryo en de placenta dezelfde genetische samenstelling hebben kunnen chromosomale afwijkingen, geassocieerd met foetale ontwikkelingsstoornissen, worden opgespoord. Door middel van een standaard screening detecteert NIPT foetale trisomieën van de chromosomen 13, 18 en 21 die respectievelijk het Patau-, Edwards- en Down-syndroom veroorzaken. 

NIPT op basis van next-generation sequencing van het hele genoom kan ook zeldzame aanvullende bevindingen opleveren met betrekking tot andere foetale aneuploïdieën, placenta-DNA-afwijkingen of mogelijke maternale tumoren.

AdobeStock_49464551

TRIDENT en daarna?

Tot nu toe was NIPT beschikbaar voor zwangere vrouwen in Nederland in het kader van nationale implementatiestudies die TRIDENT (TRIal by Dutch Laboratories for Evaluation of Non-invasive Testing) worden genoemd. De TRIDENT-studies, geleid door de afdeling Humane Genetica van Amsterdam UMC, hadden tot doel alle aspecten te onderzoeken voor een verantwoorde implementatie van NIPT in het Nederlandse prenatale screeningsprogramma.

De TRIDENT-onderzoeken eindigen in april 2023. Dankzij TRIDENT wordt NIPT in Nederland aangeboden als onderdeel van de reguliere zorg, waarbij de vereiste WBO-vergunning wordt overgedragen van de betrokken academische medische centra in de uitvoeringsstudies naar de regionale centra voor prenatale diagnostiek.

 

Het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) heeft namens deze regionale centra aanvragers uitgenodigd van diagnostische laboratoria die na 2023 NIPT willen uitvoeren. Dr. Erik Sistermans heeft de diensten van Laboratorium voor Genoomanalyse aangeboden om in de nabije toekomst NIPT-diagnostiek uit te voeren voor regionale centra.

NIPT or Non Invasive Prenatal Testing, diagnosis for fetal Down syndrome test result with blood sample in test tube on doctor hand in medical lab

Geselecteerd!

Slechts drie klinisch genetische laboratoria in Nederland zijn geselecteerd om vanaf april 2023 NIPT uit te voeren: Maastricht Universitair Medisch Centrum+, Erasmus Universitair Medisch Centrum in Rotterdam, en het Laboratorium voor Genoomanalyse van Amsterdam UMC!

Eind 2021 is in het nieuwe regeerakkoord opgenomen dat er na april 2023 geen eigen bijdrage van zwangere vrouwen wordt gevraagd voor de NIPT (nu € 175,-), hetgeen op 14 april 2022 door de minister van VWS werd bevestigd in een brief aan de Tweede Kamer.

 

Hierdoor zullen de NIPT-aantallen naar verwachting toenemen en het RIVM denkt dat Amsterdam UMC tussen 36.001 en 48.000 NIPT-analyses per jaar zal uitvoeren, vergelijkbaar met het huidige aantal testen. De drie geselecteerde nationale laboratoria zijn nu hard aan het werk om apparatuur, DNA-analysekits en bloedtestbuizen te organiseren.

Het is goed nieuws dat het TRIDENT-consortium onder leiding van onderzoekers van de afdeling Humane Genetica van het Amsterdam UMC er toe heeft geleid dat NIPT gratis wordt aangeboden aan alle zwangere vrouwen die dat willen en dat het Laboratorium voor Genoomanalyse NIPT kan blijven uitvoeren na 2023. Het is een uitstekend voorbeeld van de lange, maar doordachte weg naar een goed bereikbare NIPT.
nl_NL_formalDutch