Connective Tissue

Sectiehoofd: Dr. Dimitra Micha

SUBSECTIE OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Preklinisch Onderzoek om Dringend Noodzakelijke Behandelingen voor Erfelijke Botziekten te Ontwikkelen

De subsectie Osteogenesis Imperfecta (Centrum voor Bindweefselonderzoek) richt zich op de studie van botaandoeningen veroorzaakt door de verstoring van een enkel gen.

Het onderzoek is voornamelijk gericht op erfelijke ziekten die een reeks complexe klinische manifestaties vertonen, variërend van osteoporose (verzwakking van botten) tot ernstige skeletdysplasie, en aandoeningen met een hoge botdikte of ectopische botvorming, zoals osteogenesis imperfecta (OI), fibrodysplasia ossificans progressiva, erfelijke osteoporose, fibrous dysplasia- en de ziekte van Camurati-Engelmann. Naast monogene botaandoeningen zijn ook erfelijke hart- en vaatziekten zoals Syndroom van Marfan en syndroom van Ehlers Danlos onderwerp van onderzoek.

“De vooruitgang van celgebaseerde modellen is van cruciaal belang voor nieuwe genontdekking, het verbeteren van het inzicht in de mechanismen van erfelijke bindweefsel- aandoeningen en de ontwikkeling van effectieve therapieën voor deze zeldzame maar ernstige aandoeningen.” - Dr. Dimitra Micha

Subsection
Ons doel is om de genetische onderbouwing bloot te leggen en te begrijpen hoe mutaties in erkende genen deze ziekten veroorzaken. Momenteel zijn er geen effectieve behandelingen voor patiënten met deze erfelijke aandoeningen. Om aan de dringende behoefte te voldoen, ontwikkelen we preklinische modellen die de pathologie van de ziekte in het aangetaste weefsel natuurgetrouw weergeven. Deze modellen bieden mogelijkheden om de pathogeniteit van geïdentificeerde genetische varianten vast te stellen, het onderliggende moleculaire mechanisme te onderzoeken en als platform te dienen voor het screenen van geneesmiddelen.

Link to website.

nl_NL_formalDutch