Sectiehoofd: Dr. Henne Holstege
SUBSECTION GENOMICS OF NEURODEGENERATIVE DISEASES AND AGING (100-plus)
Onderzoek naar de Genetische Kenmerken van Honderdjarigen
Research bij honderdjarigen die aan ziekte zijn ontkomen, kan aanwijzingen geven om cognitieve achteruitgang te voorkomen
De 100-plus studie: ontsnappen aan dementie
De belangrijkste inspiratiebron voor ons onderzoek is het bijzondere voorbeeld van Hendrikje van Andel-Schipper, een Nederlandse vrouw die op 115-jarige leeftijd stierf zonder symptomen van cognitieve achteruitgang. Ze bewees dat cognitieve achteruitgang niet onvermijdelijk is. Intrigerend genoeg stierf haar moeder op 100-jarige leeftijd, ook met volledige cognitieve functies. Het is bekend dat het bereiken van extreme leeftijden zonder cognitieve achteruitgang in families voorkomt, maar het is onduidelijk welke genetische elementen daarbij betrokken zijn. We willen leren van degenen die cognitieve gezondheid tot op hoge leeftijd kunnen behouden.
“Met het doel om onze wetenschappelijke bevindingen rechtstreeks naar de kliniek te vertalen, vormt onze onderzoekssectie de brug tussen de afdeling Humane Genetica en het Alzheimer Centrum Amsterdam.” – Dr. Henne Holstege
Ons onderzoek
Naar schatting 60-80% van de kans om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen hangt af van genetische factoren en vergelijkbare percentages gelden voor andere neurodegeneratieve ziekten. Er zijn duizenden genetische risicofactoren bij betrokken: sommige komen slechts zeer zelden voor in de bevolking, andere komen vaker voor. Het risico van een persoon om ziekten te ontwikkelen hangt af van de unieke toestand van genetische varianten die ze van hun ouders hebben geërfd. Minutieuze kennis over welke genetische factoren een rol spelen draagt bij aan het blootleggen van moleculaire processen die ten grondslag liggen aan de ziekte, wat nodig is om effectieve behandelings- of preventiestrategieën te ontwikkelen. Het kennen van het patroon van ziektegerelateerde genetische varianten kan ook worden gebruikt om de individuele kwetsbaarheid voor ziekten te voorspellen, ver voor het begin van de symptomen. In de toekomst, wanneer behandelingsopties beschikbaar komen, zal het voorspellen wie risico loopt vóór het begin van de symptomen een tijdige en nauwkeurige behandeling en/of preventie mogelijk maken.
Helaas is momenteel slechts een fractie van ziektegerelateerde genetische elementen bekend. Om nieuwe genetische elementen te identificeren, vergelijkt onze groep de genetische code van degenen die zijn getroffen door neurodegeneratieve ziekten met cognitief gezonde individuen. Naast het identificeren van risicoverhogende genetische varianten, hanteert onze groep een unieke aanpak: we willen ook risicoverlagende genetische varianten identificeren die beschermen tegen neurodegeneratieve ziekten.
Lees meer op onze website.