Het Versnellen van Gepersonaliseerde Geneeskunde voor Kinderen met Erfelijke Neurologische Aandoeningen
SECTIE: KLINISCHE GENETICA
Lancering van het Emma Center for Personalized Medicine
Erfelijke neurologische aandoeningen zijn zeldzaam, maar bij elkaar wordt 8% van de bevolking hierdoor getroffen. Dit is met inbegrip van aangedane individuen, waaronder ook familieleden die zorg verlenen. De aandoeningen kunnen ernstig en complex zijn; voorbeelden zijn bewegingsstoornissen, neuropsychiatrische stoornissen, neuron perifere stoornissen en epilepsie.
Door de vooruitgang in de genetica (dat wil zeggen sequencing-technologieën en gentherapieën), nemen de ontdekking van zowel de genetische oorzaken, als de mogelijkheden om deze aandoeningen te behandelen sterk toe. Het is echter niet zo eenvoudig om nieuwe ontdekkingen in de kliniek te brengen.
“De vertaling van nieuwe behandelingen naar patiëntenzorg met gegarandeerde toegang en kostendekking, is omslachtig en vaak niet succesvol op zowel lokaal als internationaal niveau,” zegt klinisch geneticus, dr. Mieke van Haelst. “Dit resulteert in een onaanvaardbare situatie: nieuwe behandelingen bereiken de patiënt niet en er is gebrek aan ‘evidence-based’ zorg.”
“Let’s do it!”
Om deze problemen aan te pakken, heeft het Emma Kinderziekenhuis - het Emma Center for Personalized Medicine gelanceerd -Een initiatief van dr. Van Haelst, hoofd van de sectie Klinische Genetica van de afdeling Humane Genetica, samen met kinderarts prof. dr. Clara van Karnebeek, hoogleraar Personalized Medicine and Genetic Metabolic Diseases aan het Amsterdam UMC.
Op de juiste plaats
Ouders van kinderen met zeldzame erfelijke neurologische aandoeningen staan vaak voor een lang en moeilijk diagnostisch traject. Dr. Van Haelst: “Het is heel belangrijk dat patiënten niet van de ene plaats naar de andere worden gestuurd om een diagnose te stellen. Met het Emma Centrum voor Gepersonaliseerde Geneeskunde bieden we letterlijk één locatie waar deze mensen terecht kunnen.
“We dachten als we alle expertise van het Emma Kinderziekenhuis en Amsterdam UMC konden samenbrengen, samen met alle kennis in zorgpaden en onderzoeksprogramma’s... Let’s do it!” zegt prof. dr. Van Karnebeek.
“We willen synergie creëren tussen wetenschappers, artsen, paramedici en patiënten en hun families. Door al deze expertise in één centrum te bundelen, willen we de droom verwezenlijken om elk kind met een genetische ziekte zo vroeg mogelijk te behandelen,” voegt dr. Van Haelst toe.
"We bundelen onze krachten en alle kennis die we in het ziekenhuis in huis hebben en combineren dit met experts uit veel verschillende disciplines binnen de Amsterdam Universitaire Medische Centra.”
De vroege diagnose van zeldzame ziekten bij kinderen is van cruciaal belang voor het verbeteren van hun gezondheid en kwaliteit van leven. In sommige gevallen zijn er mogelijk nog geen behandelingen beschikbaar. Voor anderen zijn interventies beschikbaar, variërend van diëten en vitamines, herbestemming van medicijnen tot orgaan- en stamceltransplantaties. Gentherapie en DNA-editing liggen ook in het verschiet.
Maar zelfs als er nog geen therapeutische interventie beschikbaar is, vergroot de diagnose van meer kinderen met zeldzame neurogenetische aandoeningen de kennis van onderliggende genetische factoren en biedt het meer mogelijkheden om nieuwe of betere behandelingen te vinden.
Nieuwe kennis naar de patiënten brengen
Prof. dr. Clara van Karnebeek: “Onze kennis over erfelijke neurologische aandoeningen neemt snel toe. Maar hoe brengen we die kennis naar de kliniek waar het patiënten echt kan helpen?”
Een andere vertraging is, ironisch genoeg, een neveneffect van de snelle toename van kennis. Meer know-how vereist een toenemende specialisatie in zowel de zorg als het onderzoek. Dit betekent dat verschillende experts verschillende stukjes van de puzzel kunnen hebben.
“We moeten weten wat iedereen doet. In het Emma Centrum willen we de interactie tussen verschillende experts versterken en onze kennis optimaliseren door te delen, zodat we geen kansen missen en tijd verliezen. We moeten het grote geheel zien,” zegt dr. Mieke van Haelst.
10 Deuren Verderop
Dr. Mieke van Haelst deelt een verhaal over de kracht van samenwerken en kennis delen:
“Jarenlang hebben mensen gezocht naar de genetische boosdoener van het zeldzame Cantú-syndroom. Kinderen met deze aandoening hebben veel haar, ruwe gezichtskenmerken en een vergrote hartspier. In de VS ontdekten ze dat deze kenmerken gelijkenis vertoonden met de bijwerkingen van een medicijn dat wordt gebruikt om kale mannen te behandelen om de haargroei te stimuleren. Toen het gen uiteindelijk werd ontdekt door onderzoekers in Utrecht, ging het om hetzelfde biologische proces dat werd beïnvloed door het medicijn tegen kaalheid.
“Normaal gesproken duurt het jaren voordat nieuwe medicijnen in klinische studies komen. Maar we beginnen nu al met behandelingen voor het Cantú-syndroom omdat we een bestaand medicijn hebben gevonden dat we als het ware kunnen herbestemmen_en dat zich richt op het verstoorde biologische proces. In dit geval kunnen we nieuwe kennis dus veel sneller implementeren.
“Wat ook opmerkelijk is; een collega die vele jaren aan dit gen had gewerkt, maar de ziekte van Cantú niet kende, zat tien deuren verderop in de gang van de kinderarts die dacht dat het probleem iets met het haarmedicijn te maken had. Ze wisten niets van elkaars kennis en dat willen we bij het Emma Centrum voor Gepersonaliseerde Geneeskunde voorkomen.”
Dutch 
English