Expertise Center

Erfelijke Skeletstoornissen / een Nieuw Expertise Center bij Humane Gentica Amsterdam UMC

SECTIE: OSTEOGENESIS IMPERFECTA

In 2021 is de subsectie Osteogenesis Imperfecta van de afdeling Humane Genetica – Amsterdam UMC erkend door de Nederlandse Federatie van Academische Medische Centra (NFU) als een nationaal expertisecentrum.

Bij de subsectie Osteogenesis Imperfecta wijden we ons aan de studie van monogene botaandoeningen. Onze missie is het onderzoeken van de genetische oorzaken en het ontrafelen van de onderliggende biologische mechanismen van ziekten zoals: osteogenesis imperfecta (OI), fibrodysplasia ossificans progressiva, erfelijke osteoporose, fibrous dysplasia- en de ziekte van Camurati-Engelmann.

“We zijn vereerd dat de Nederlandse Federatie van Academisch Medische Centra (NFU) Amsterdam UMC heeft erkend als landelijk expertisecentrum voor deze erfelijke skeletaandoeningen. Het is een erkenning van onze expertise en uitstekende inspanningen om excellentie in onderzoek, zorg en onderwijs met betrekking tot deze aandoeningen te bevorderen.” Dr. Dimitra Micha, hoofd van de subsectie Osteogenesis Imperfecta.

Erfelijke skeletaandoeningen

Erfelijke skeletaandoeningen zijn verantwoordelijk voor ongeveer 10% van alle genetische ziekten. Niettemin zijn deze monogenetische botaandoeningen zeldzaam. Zo zijn er in Nederland ongeveer 1000 patiënten met osteogenesis imperfecta (OI). De meeste patiënten met erfelijke botaandoeningen lijden aan chronische en ernstige symptomen en effectieve behandelingen zijn over het algemeen niet beschikbaar.

Van patiënt naar laboratorium en vice versa

Als subsectie van de afdeling Humane Genetica zijn wij van mening dat zinvol preklinisch onderzoek begint met vragen uit de kliniek. Dit omvat niet alleen het ondersteunen van diagnostische verbetering, maar ook het aanpakken van problemen die de kwaliteit van leven van een patiënt kritisch beïnvloeden

Samen met de sectie Klinische Genetica en de afdeling Endocrinologie onderzoeken we de klinische aspecten van deze ziekten, om de ziektelast volledig te karakteriseren en de impact van de onderliggende biologie te begrijpen. Dit gebeurt zowel in het kader van een wekelijkse multidisciplinaire expertmeeting (MDO) voor zeldzame botziekten als in preklinische onderzoeksprojecten.

Ons centrum is zeer succesvol geweest in het ontdekken van genen en heeft verschillende genetische oorzaken voor OI, erfelijke osteoporose en aorta-aneurysma's geïdentificeerd. Deze baanbrekende ontdekkingen zijn gebruikt om de moleculaire diagnose van getroffen patiënten te verbeteren door ons Genoom Diagnostisch Laboratorium. Het Laboratorium voor Genoomanalyse is het nationale verwijscentrum voor het genetisch testen van OI, dat we ondersteunen met onze expertise in functionele studies. Excellente diagnostiek voor patiënten met botziekten heeft bijgedragen aan de accreditatie van Amsterdam UMC als Expertisecentrum voor bindweefsel- en botziekten. Naast de genetica van botziekten in Nederland, hebben we ons onderzoeksveld ook uitgebreid naar patiëntenpopulaties in Oost-Europa, Vietnam en Indonesië.

Op een missie om effectieve behandelingen te vinden

In lijn met de missies van de afdeling Humane Genetica en Emma Kinderziekenhuis -is de ontwikkeling van effectieve behandelingen een topprioriteit voor het Centrum voor Bindweefsel Onderzoek. Onze onderzoeksprojecten omvatten het screenen van geneesmiddelen met behulp van unieke celmodellen die in ons laboratorium zijn ontwikkeld, de productie van stamcellen voor de regeneratie van botweefsel, de ontwikkeling van gentherapie en de karakterisering van biomaterialen. Daarnaast creëren we ook genetisch gemanipuleerde muismodellen voor deze erfelijke ziekten om het preklinische validatieproces van mogelijke therapieën te vergemakkelijken.

Nationale accreditatie door de Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra

expertise van de Humane Genetica in de moleculaire diagnostiek van erfelijke skeletaandoeningen. Er was daarnaast een compliment voor de klinische zorgrichtlijnen en onderzoeken die zijn georganiseerd in nauwe samenwerking met Dr. Marelise Eekhoff, afdeling Endocrinologie, binnen ons netwerk van het Amsterdam Bone Center.

Nieuwe kansen om onderzoek en zorg te verbeteren

De accreditatie door NFU is een opstap die de groei van onze onderzoeks- en zorgactiviteiten zal faciliteren. Door deze erkenning is het voor andere organisaties die onderzoeksfinanciering of patiëntenondersteuning bieden duidelijk dat onze expertisecentra, verenigd in Amsterdam Bone Centre, op wereldniveau opereren. Kenmerk is de optimale integratie van onderzoek, multidisciplinaire patiëntenzorg en gespecialiseerde diagnostische voorzieningen . De verbeterde zichtbaarheid door NFU-erkenning heeft al geresulteerd in onze deelname aan het European Reference network on Rare Bone Diseases (ERN BOND). Toegang tot een breed Europees netwerk is een sleutelelement dat nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen zal vergemakkelijken die gericht zijn op het vinden van effectieve behandelingen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten met erfelijke skeletaandoeningen.

Top Research

Disclaimer

General privacy statement